صحتنا

ننفرد بحوار شامل مع أ.د . محمود خيرى استشارى الوراثه البشرية وأمراض النساء والتوليد

2024-09-30 02:35:26 -

أ.د . محمود خيرى

الأمراض الوراثية يومياً بها جديد بمواصفات مختلفة عن الأمراض السابقة وبمواصفات وطفرات جديدة

يتم تشخيص معظم الأمراض الوراثية بداية من الأسبوع الـ «١١» بالسونار والأشعة التشخيصية

الذئبة الحمراء من الأمراض المقلقة للحامل وليس لها علاج قطعى

تأثير الزئبة الحمراء على الحامل الإجهاض المتكرر ووفاة الجنين لأن الأجسام المضادة تهاجم الأوعية الدموية الموجودة فى «المشيمة»

لا ننصح الحامل بتناول أدوية الذئبة الحمراء الا بعد استشارة الطبيب المعالج حتى يتم تعديل جرعات العلاج لعدم حدوث خطورة على الجنين

٣٠٪ من السيدات غير معروف سبب تأخر الحمل رغم أن الزوجين سيلمين ١٠٠٪

عدم انتظام الدورة الشهرية يؤثر على الحالة النفسية والمزاجية للمرأة لأنها جزء من حياتها

الحالة النفسية لها دورى أساسى للمرأة الحامل وقد تؤدى إلى الإصابة بمرض الضغط أو نزيف يؤدى إلى وفاة الجنين

وزن الطفل دليل على الحالة الصحية وله تأثير على العلامات الحيوية أو كفاءته فى الحياة ومناعته

نقص الغذاء لدى الطفل يؤدى إلى نقص المناعة وعدم مقاومته لأى عدو من الخارج

العديد من الأمراض الوراثية لا يمكن علاجها ولكن نحاول أن نتفاداها من البداية عن طريق الحقن المجهرى أو التشخيص المبكر في الحمل

الأمراض الوراثية بصفة عامة وعلى وجه الخصوص طب الجنين يومياً فى تطور مستمر ويتم اكتشاف مرض جديد بمواصفات وطفرات جديدة..

حوار مرتضي العمده

"الذئبة الحمراء من الأمراض المقلقة للمرأة الحامل لأنها من الأمراض المزمنة التى ليس لها علاج جذرى وتؤدى إلى الإجهاض المتكرر ووفاة الجنين..كما أن تأخر الحمل من الأمور التى تزعج الأسرة والتى لها أسباب عديدة..المتغيرات التى تطرأ على الدورة الشهرية ..والأسباب الحقيقية التي تؤدي الي تشنجات الحامل وأعراضها وعلاجها والتأثيرات السلبية للأطعمة التى تتناولها المرأة الحامل وكذلك تأثير الحالة النفسية.. ومتى يمكن اللجوء إلى الحقن المجهرى واكتشاف الأمراض التى يصاب بها الجنين وأنواعها وأسماءهاوالتي اخطرها التشوهات.. كان لـ «منبر التحرير» الحوار التالى مع الدكتور محمود خيرى استشاري الوراثة البشرية و أمراض النساء والتوليد والإجهاض المتكرر والحقن المجهرى بالمركز القومى للبحوث والذى أجاب كل ما يخص الجديد فى أمراض النساء والتوليد

- أين نحن من الأمراض الوراثية تحديداً وبشكل عام فى طب النساء والتوليد؟

- - الأمراض الوراثية يومياً بها جديد.. كل يوم يتم اكتشاف مرض جديد بمواصفات مختلفة عن الامراض التى تسبقه وله مواصفات وطفرات جديدة نستطيع تشخيصها وتعطينا أبعادا لبعض الأمراض التى قد لا نجد لها تفسيرا.. وحتى طرق التشخيص فيها الجديد.. ونحاول تشخيص معظم الأمراض الوراثية فى الثلث الأول من الحمل تحديداً فى الشهر الثالث من الأسبوع الـ «11» إلى الأسبوع «14».. ونحاول حل أى مشكلة سابقة بتشخيصها بالسونار أو الأشعة التشخيصية.. والعمل حالياً قائم على محاولة تكبير حجم الجنين فى التصوير لظهور تفاصيل الجنين وحجمه لظهور أى مشكلة فى القلب أو المخ أو الأطراف.

- هل هناك تطور فى الأمراض التى تصاب بها المرأة قبل وبعد الحمل؟ وتأثير أمراض الحامل على الجنين؟

- - لا يوجد تطور فى الأمراض ولكن الاكتشافات والتقنيات هى التى تختلف ومن كثرة تكرار العرض نلاحظ الأعراض المتكررة فهنا نستطيع أن نجزم أن هناك مشكلة.. والخبرة مهمة جداً فى مجال الوراثة.. ونعتمد بعد الله سبحانه وتعالى على التقنيات الحديثة فى تشخيص الأمراض لأن الأمراض أصبحت لا تتطور.. فمعظم الأمراض العامة مثلاً مثل الضغط والسكر ليس فيها أى تطور من ناحية الباثولوجيا فأهل البحث فى مجال الطب بالنسبة لمرض الضغط والسكر لو اكتشفوا علاج جديد نقوم بعمل أبحاث عليه فإذا سبّب أمراض للأم والجنين يجب التوقف عن تناوله وإذا وجدنا ان الدواء بعد تجربته ليس له أى أضرار نشجع بتناوله بالجرعات المناسبة.

- الذئبة الحمراء من الأمراض التى أصبح تأثيرها مقلق للمرأة وللحامل خاصة فهل من جديد فى طرق علاجها؟

- - الذئبة الحمراء من الأمراض التى أصبح تأثيرها مقلق للمرأة الحامل.
وهناك جديد فى علاجها لأن الذئبة الحمراء مرض مزمن وفى الأصل مرض مناعى خاص بالأجسام المضادة وليس له علاج قطعى مثله مثل مرض السكري والضغط ففي بعض الأحيان يأتى فى سن مبكر جداً فى أواخر الـ 12 و14 سنة أو في سن العشرينيات وهكذا فهو من الممكن أن يصيب المرأة بعدة طرق.. وأعراض الذئبة الحمراء العادية فأساتذة تخصصات المناعة هم الأقدر على أن يتحدثوا عنها.. والذئبة الحمراء لها تأثير على الحامل أولها «الإجهاض» أي وفاة الجنين لأن الأجسام المضادة تهاجم الأوعية الدموية الموجودة فى «المشيمة» وتسبب تجلطات فى الدم مما يؤدى إلى موت الجنين.. إلى جانب المشاكل الأخرى للأم الحامل التي قد تؤدى أعراضها إلى فشل كلوى وكذلك تأثيرها على الجسم والقلب مما يؤدى إلى إجهاض متكرر.. هناك أدوية جديدة لعلاج الذئبة الحمراء.. ولكن هذه الأدوية ننصح بعدم تناولها للحامل حتى لا تؤدى إلى وفاة الجنين حتى الشهر الثالث.. والذئبة الحمراء أحياناً تسبب مرض الضغط لأن الضغط العالى مشاكله كثيرة فى الحمل وقد تؤدى إلى وفاة الجنين أو تسمم حمل وأيضا مشاكل فى الكبد والكلى للأم نفسها وننصح السيدات اللاتي تعانين من مرض الذئبة الحمراء قبل الحمل متابعة طبيب النساء والتوليد وكذلك طبيب المناعة لوضع خطة للعلاج والمتابعة المستمرة.
- رغم تقدم الطب إلا أننا لازلنا نسمع جملة «تأخر الحمل» ما تفسيركم مع الثورة العلمية الحادثة فى هذا المجال؟

- - بخصوص تأخر الحمل طبياً حوالى ٣٠٪ من الأسر غير معروف سبب تأخر الحمل عند الزوج والزوجة.. وهذا يعنى أن الزوجين سليمين ١٠٠٪ ولم يحدث حمل.. ولكن اكيد يوجد سبب ولذلك نقول عليه سبب غير معروف.. وكلمة غير معروف أكيد فى سبب لم يصل إليه الطب حتى الآن.. وطبياً نقول أول سنة من الزواج لو العلاقة بين الزوجين منتظمة يحدث حمل بنسبة ٧٥ إلى ٨٠٪ .. وعدم حمل نسبة ال ٢٠% راجع لأسباب متغيرة وبيئية كثيرة والتى منها الوزن وجودة البويضة والعادة الشهرية «الدورة» وهل هى منتظمة أم لا..؟ ومنها بعض تذبذبات فى نسب هرمون الغدة الدرقية أو هرمونات الحمل المسئولة عن التبويض وهذه الأسباب متغيرة لا نستطيع التحكم فيها ولو بالطرق المعملية.. وإذا لم يحدث حمل خلال عام نبدأ عمل التحاليل والفحوصات.. لأن الـ ٢٠٪ من السيدات اللاتى لم يحملن فى السنة الأولى فنصفهم تحمل دون البحث عن سبب.. ولو اكتشفنا أى أمراض نبدأ فى معالجتها.

- تأثير المتغيرات فى الدورة الشهرية على المرأة وهل بتوقفها فعلاً تدخل المرأة سن اليأس أم هذا مصطلح شعبى توارثناه ولكن ليس له أساس علمي؟

- - قطعاً الدورة الشهرية تؤثر على الحالة النفسية والمزاجية للمرأة وعلى أسلوب الحياة «لايف ستايل» بمعنى أن الدورة مثلاً لها فترة لم تأت فهذا يقلق المرأة ويسبب لها توتر.. سواء كانت تريد الحمل أم لا.. لأن الدورة الشهرية جزء من حياتها.. فعدم انتظام الدورة يقلق المرأة.. وانقطاع الدورة فى الغالب يبدأ من ٤٥ عاماً فأكثر حسب كل سيدة وتدخل فيها العوامل الوراثية للأم وسن اليأس هى فترة انقطاع الدورة تماماً لمده لا تقل عن سنة والتى لا يرجى بعدها حمل..

- ما هي ألاسباب التي تؤدي الي تشنجات الحامل وما هى أعراضهاوعلاجها؟
- - التشنجات لها عدة أسباب ومن أهم أسبابها أن تكون الأم مصابة بمرض الصرع من قبل الحمل وهذا المرض له أسبابه والمتخصصين من أهل الطب في هذا المجال يفيدونا فيه أكثر
ومن أهم الأسباب الأخرى هي ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل واذا لم يتم اخذ العلاج المناسب قد يؤدي إلى تسمم حمل والدخول في حالة تشنجات

- ولكن هل الحمل ينتج عنه تشنجات؟
- - نعم من الممكن أن ينتج عن الحمل حدوث تشنجات لو الام مريضةأصلاً بمرض الصرع فالحمل من الممكن أن يحفز نشاط البؤرة فيحدث لها التشنجات.. ولكن لو هى دخلت فى تسمم حمل يؤدى ذلك إلى حدوث تشنجات مما يؤدى إلى خطورة شديدة تحتاج على اثرها رعاية مركزة.. وإذا اصيبت المريضة بالضغط قبل الحمل أو اثناء الحمل لابد أن يتم متابعتها بطريقة معينة لعدم وصولها الى مرحله التشنجات لأن التشنجات ممكن تصل الى الموت للأم أو «البيبى».. خلاف العبء المادى والمعنوى للأم والدولة.. فلو جاءت إلينا مريضة بالتشنجات سنضطر إلى إدخالها العناية المركزة ودى مكلفة جداً للدولة لأنه سيتم نقل دم وبلازما وفحوصات فبدلاً من أن تمكث فى العناية ١٢ ساعة تستمر لحوالى ٤ أيام أو اكثر تحت الملاحظة ودورى كطبيب أثناء متابعة الحمل منع وصول المريضة إلى حالة سيئة.. وعلاج التشنجات له اعراض سلبية على الجنين يسبب له تشوهات ويجب متابعة الحامل قبل الحمل بالعلاج لمنع حدوث النوبات واعطائها العلاج المناسب الذى لا يؤثر عليها وعلى الجنين والحالة النفسية أيضا للأم الحامل لها دور أساسى قد تؤدى إلى الاصابة بمرض الضغط أو حصول نزيف من الممكن أن يؤدي إلى وفاة الجنين فالحالة النفسية مهمة جداً و المسئول الوحيد عن الحالة النفسية الشخص نفسه ويجب ان ينقل ميوله الشخصية الى المزاج الإيجابي الجيد وليس السلبى لأن متغيرات الحياة كثيرة.. ويجب مقاومة الصعوبات بعزيمة تغير البيئة المحيطة بها والتقرب من الله سبحانه وتعالي.. لأن التأثيرات السلبية ممكن ان تؤدي إلى وفاة الأم والجنين.

- الأمراض الوراثية وأنواعهاالقابل منهاوالغير قابل للعلاج؟

- - الأمراض الوراثية يتم تقسيمها إلى عدة أقسام قد يكون هناك خلل فى العامل الوراثى ويتم عمل تحليل «الكروموسومات» أو خلل فى جزء من «الكروموسوم» نفسه يحدث به مشكلة ما وتستمر على وضعها فتسبب خلل فى العدد أو الكيف فمثال ذلك حدوث كسر فى الكروموسوم رقم «6» ممكن هذا الحزء يلتف ويلتحم فى نفس مكانها وهذا قد يؤدي إلى تشوه للجنين وهكذا....
ومثال اخر رقم 14 أو 21 على حسب الجزء الذى يحدث به الخلل يظهر أثره على الجنين
هذا نوع من أسباب الأمراض الوراثية
وهناك نوع آخر
«الكروموسوم» عبارة عن جينات .. بعض الجينات يحدث فيها طفرة وراثية مش كويسة من الممكن أن يؤدى ذلك إلى مرض اسمه «المتلازمة» وتؤدى إلى مجموعة أعراض غير مرتبطة ببعضها مثل مشكلة فى اليد أو الدماغ أو القلب وليس لهم علاقة ببعض، ولكن نتيجة الخلل الذى حدث فى التصنيع أو خلال التخليق وهذه أنواع كثيرة من الأمراض يتم تقسيمها حسب كل جهاز فمثلاً أمراض الدم أشهرها «ثلاثيميا» سيكل انيميا» ونوع آخر اسمه «سيكل ثلاثيميا» «انيميا الخلايا المنجلية»
ومن بعض تأثير الطفرات انه قد يحدث خلل فى التمثيل الغذائى ومن آثاره انه قديؤدى الى كبر حجم الرئة أو فشل فى عضلة القلب التي قد تؤدي الى الوفاة
ومن الامثله أيضا مشكلة فى جهاز الهيكل العظمى أو الحركى «الاطراف» أو العمود الفقرى والغضاريف والقفص الصدري.. وتكون النتائج المترتبة عليها هي قصر فى الاطراف أو العمود الفقرى أو زيادة عدد الضلوع أو مشكلة فى الجهاز العصبى أو المخ أو العمود الفقرى أو النخاع الشوكى أو مشكلة فى الجهاز البولى

- وزن الطفل كيف يؤثر على حالته الصحية؟

- - وزن الطفل بالتأكيد يؤثر على الحالة الصحية للطفل فالطفل صغير الجسم أو الحجم خلاف الطفل كامل النمو ومتغذى كويس أو بينمو بصورة طبيعية وله تأثير على العلامات الحيوية أو مدى إدراكه على حياته وسرعته وكفاءته فى الحياة ومناعته.. فالطفل الذى لا يتغذى غذاء جيد يؤدى ذلك الى نقص المناعة ونقص المناعة تعني عدم مقاومته لأى عدو من الخارج.

- متى يلجأ الطبيب إلى اتخاذ قرار بإنزال الجنين؟
- - يلجأ الطبيب إلى ضرورة انزال الجنين اذا كان هناك خطر على حياة الأم أياً كان الطفل سليم أو غير سليم لأن الأم هى الأصل والجنين هو الفرع وقرار الإنزال يكون فى أى وقت من الحمل حفاظاً على حياة الأم.. والحالة الاخرى إذا كان الجنين ميتاً أو توقف نبض الجنين يتم انزاله.

- هل تكيسات المبايض لها عامل وراثي؟

- - تكيسات المبايض لها عامل وراثى ولكن ليس من الضروري ان تصاب الابنة بنفس المرض.. والتكيسات متغيرة فمن الممكن أن تكون سبب في تأخر الحمل أوان تكون سببا في الاجهاض المتكرر ومعناها وجود خلل فى التكيسات الخاصة بالتبويض خلل غير معروف فى الهرمونات الخاصة بالتبويض.. وهذا الخلل غير معروف ومن العوامل المساعدة له هو زيادة أو نقص الوزن ونطلق عليها متلازمة التكيسات.و متلازمة التكيسات عبارة عن تكيسات على المبيض بالاضافة الى زيادة فى الوزن أو ظهور شعر غير طبيعى فى اماكن غير معتادة وزيادة مقاومة الانسولين احياناً يسبب انقطاع الدورة.. والحاجة الثانية خطورتها على المدى البعيد لو مفيش التزام وانضباط فى الوزن والتغذية من الممكن ان يؤدى ذلك الى الاصابة بمرض السكر فى سن متقدم فيما فوق الـ 45 عاماً.
وخطورة التكيسات تكمن في تأخر الحمل والدورة واجهاض متكرر وعلاجها انقاص الوزن بالمتابعة لدى المختصين بالتغذية للمتابعة لو فيه سكر أوخلافه ويتم العلاج وتتحسن جودة التبويض ونبدأ فى العلاج بمنشطات بسيطة ولو انتظمت الدورة ممكن يحدث حمل تلقائى مع العلاقة المنتظمة وإذا لم يحدث حمل خلال الـ 6 شهور نعطى جرعات أعلى عن طريق الحقن لمدة من 5 إلى 20 يوم على حسب درجة التكيسات ودرجة مقاومة الانسولين وإذا لم يحدث الحمل يتم عمل منظار بعدها ممكن يحصل حمل ولو لم يحدث حمل لا قدر الله نعمل تلقيح صناعى لو مفيش حمل
في مثل هذه الحاله بنلجأ الي عمل حقن مجهرى وهكذا واذا لم يحصل حمل لابد من استئصال التكيسات أو علاجها

- وبالنسبة لكلمة سونار ثلاثى أو رباعى الابعاد دى لكلمة شعبية دارجة تستخدم بين المرضى لتقريب الصورة.. لكن طبياً نسميه صونار تفصيلى للتأكد من خلو الجنين من أى عيوب أو تشوهات خلقية.. وممكن يتم عمل السونار التفصيلى مرتين فى الحمل وممكن ازيد حسب الحالة.

- - المرة الأولى فى الشهر الثالث أو الأسبوع الـ «11» ونحن كأطباء نتعامل بالأسبوع وليس بالشهر وعرفاً نقول فى الشهر الثالث فى نصف الشهر الثالث ويعاد فى نصف الشهر الخامس ولو كانت مطمئنة من نسبة 70 إلى 85٪ تكون الأمور مطمئنة.. وأحياناً نطلب تحليل دم لاستبعاد بعض الامراض الوراثية مثل الطفل المنغولي.. واحياناً نتدخل لسحب سائل من حول الجنين لتحليله.

- الأمراض التى يصاب بها الجنين هل من الضرورى أن تكون مصابة بها الأم؟
- - لا ليس من الضرورى ولكن لابد من متابعة الجنين وطب الجنين عموماً يبحث حول تأثير الحمل على الجنين وتأثير الجنين على الحمل.. بمعنى لو ان الام مصابة بمرض يؤثر على الجنين ولو ان الجنين مصاب بمرض من الممكن يؤثر على صحة الام . ودورنا هل المرض مثلاً مثل مرض السكر أوالصرع يؤثر على الجنين ولا.. لا.. وكذلك الضغط فيجب اعطاء جرعات لا تؤثر على الجنين.

- المياه حول الجنين داخل الأم.. متى نشعر بخطورتها؟

- - لا تقاس بالخطورة أو عدم الخطورة ولكن المياه حول الجنين لها معدل معين طوال فترة الحمل وتقاس بطرق معينة نحن على علم بها فلو لاحظنا ان كمية المياه زادت أو قلت عن المعدل الطبيعى نبدأ نبحث عن السبب الذى يؤدى الى ذلك فزيادة أو نقص الماء سببها مشكلة فى الأم أو بسبب الأم.. مرض ما عند الأم أو مشكلة بسبب الجنين أو تشوه معين فى الجنين دا دورنا فى متابعة الحمل الطبي.. ومن الممكن أن يكون الجنين مصابا باعاقةأو مشكلة فى الجهاز الكلوى أو البولى أو الامعاء أو المرئ أو الجهاز العصبى أو الهيكل العظمى.

- أنواع وأسماء الامراض التى قد يصاب بها الجنين منفرداً؟ وهل يمكن علاجها؟

- - الجنين كائن والأم كائن ثانى كلٌ له جسمه بتفاصيله وشخصيته والجنين نفس الكلام بيستمد الطاقة والغذاء فى الحمل لكن مفيش تعويض وأشهر الامراض الطفل المنغولي.. دا من بعض الاسماء وهناك بعض المتلازمات مثل متلازمة «تيرنر»وكذلك بعض الامراض مثل مرض «د جورجي » أو «ثلاثيميا» وطبعا امراض الدم الى هو الجنين عنده تكسير فى الدم خلال ما بيكسر دم الطفل يظل الطفل يحتاج إلى نقل الدم مرة كل أسبوع أو شهر أو سنة حسب نوع السلاسين وخطورته ويتم تشخيصه فى الحمل هل ليه علاج لا.. للأسف فى امراض لا نستطيع علاجها ولكن نحاول ان نتفاداها أو نشخصها فى البداية لترك متسع من الوقت هل يتم انزال الجنين أم لا.. وحتى نتفاداه من البداية لابد من عمل حقن مجهرى والحقن المجهرى لتحليل الجنين وفحصه ومعرفة مدى اصابته بالمرض من عدمه.